背景: 囊性纤维化是由编码囊性纤维化跨膜电导调节剂(CFTR)蛋白的基因突变引起的，几乎90%的患者具有至少一个Phe508del CFTR突变拷贝。在一项涉及Phe508del CFTR突变和最小功能突变(Phe508del –最小功能基因型)杂合子的患者的2期试验中，下一代CFTR校正器elexacaftor与tezacaftor和ivacaftor的结合改善了Phe508del CFTR功能和临床结果。
实验方法: 我们进行了一项3期，随机，双盲，安慰剂对照试验，以确认elexacaftor-tezacaftor-ivacaftor在12岁或12岁以上患有Phe508del-最小功能基因型的囊性纤维化患者中的疗效和安全性。患者被随机分配接受elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor或安慰剂治疗24周。主要终点是第4周时相对于基线的绝对变化，以百分比表示的1秒内预测的强制呼气量(FEV 1)。
实验结果: 共有403位患者接受了随机分组，并接受了至少一剂积极治疗或安慰剂。相对于安慰剂，Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor导致预测FEV 1的百分比在第4周时上升了13.8分，在第24周时上升了14.3分，肺部恶化的发生率降低了63%，在囊性纤维化问卷中修订的呼吸域评分(范围为0到100，较高的分数表明在呼吸道症状方面，患者报告的生活质量更高;临床上的最小重要差异(最低4分)高20.2点，汗液氯化物浓度每公升低41.8 mmol(所有比较均P <0.001)。Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor通常是安全的，并且具有可接受的副作用。大多数患者有轻度或中度不良反应。elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor组中有1%的患者发生了导致终止试验方案的不良事件。
结论: Elexacaftor–tezacaftor–ivacaftor对患有Phe508del–最小功能基因型的囊性纤维化患者有效，以前的CFTR调节剂方案无效。
原始出处: Elexacaftor–Tezacaftor–Ivacaftor for Cystic Fibrosis with a Single Phe508del Allele
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